Selon une nouvelle étude, les femmes porteuses de mutations génétiques dans les «gènes du cancer du sein», appelés BRCA1 et BRCA2, ont environ 70% de chances de développer un cancer du sein au cours de leur vie.
Les résultats sont basés sur une analyse de près de 10 000 femmes présentant des mutations dans le gène BRCA1 ou BRCA2, mutations connues pour augmenter le risque de cancer du sein et de l'ovaire. La nouvelle étude est conçue plus rigoureusement que certaines recherches antérieures qui ont examiné dans quelle mesure le risque de ces cancers augmente chez les femmes qui ont ces mutations génétiques.
Mais la nouvelle étude a également révélé que le risque de cancer du sein chez les femmes présentant ces mutations pouvait varier - jusqu'à deux fois - selon que les femmes avaient des mutations spécifiques au sein de leurs gènes. De plus, le fait d'avoir des membres de la famille proche atteints de la maladie a également indiqué une augmentation plus importante du risque, selon l'étude.
Les résultats suggèrent que les professionnels de la santé qui conseillent les femmes qui ont des mutations BRCA1 ou BRCA2 sur leur risque de cancer du sein devraient prendre en compte à la fois les antécédents familiaux d'une patiente et l'emplacement particulier sur le gène de la mutation de l'individu, ont déclaré les chercheurs.
Les résultats "démontrent l'importance potentielle des antécédents familiaux et de la localisation des mutations dans l'évaluation des risques" du cancer du sein, selon les chercheurs.
Avant l'étude, les scientifiques savaient que les femmes présentant des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 couraient un risque accru de cancer du sein et de l'ovaire. Des études antérieures ont estimé que le risque à vie de cancer du sein varie de 40 à 87% pour les femmes présentant des mutations du gène BRCA1 et de 27 à 84% pour les femmes présentant des mutations du gène BRCA2, selon les chercheurs. En revanche, la femme américaine moyenne a environ 12% de chances de développer un cancer du sein à 85 ans, selon la fondation Susan G. Komen, une organisation à but non lucratif qui finance la recherche sur le cancer du sein.
De nombreuses études antérieures sur ce sujet étaient «rétrospectives», ce qui signifie qu'elles comprenaient des informations provenant de femmes atteintes de ces mutations qui avaient déjà un cancer du sein ou de l'ovaire. Ces études ont utilisé des informations sur les antécédents familiaux des femmes pour aider à estimer le risque génétique de ces maladies. Mais ces estimations pourraient comporter des erreurs si les patientes ne fournissaient pas d'histoires familiales précises - par exemple, si les femmes se souvenaient mal ou ne savaient pas qu'un certain parent avait un cancer du sein.
Des estimations précises du risque de cancer du sein et de l'ovaire chez les femmes sont importantes car elles peuvent aider à informer les patientes sur le moment de commencer le dépistage du cancer du sein ou de l'ovaire et sur l'opportunité de subir des procédures pour prévenir le cancer. Ces procédures peuvent inclure une double mastectomie pour prévenir le cancer du sein.
La nouvelle étude a impliqué 9 856 femmes d'Europe, des États-Unis, du Canada, d'Australie et de Nouvelle-Zélande qui avaient subi des tests génétiques et qui présentaient des mutations génétiques dans le gène BRCA1 ou BRCA 2. Parmi ces femmes, environ 4 800 avaient reçu un diagnostic de cancer du sein ou de l'ovaire avant le début de l'étude, tandis qu'environ 5 000 des femmes n'avaient pas été diagnostiquées avec l'un ou l'autre type de cancer. Les femmes ont été suivies pendant environ cinq ans pour voir si elles avaient développé un cancer.
La plupart des femmes étaient dans la quarantaine ou la cinquantaine au début de l'étude, même si leur âge variait de moins de 20 ans à plus de 70 ans.
L'étude a révélé que:
- Parmi les femmes qui n'avaient pas été diagnostiquées d'un cancer du sein avant l'étude, celles présentant des mutations BRCA 1 avaient 72% de chances de développer un cancer du sein à 80 ans, et les porteuses de BRCA2 avaient 69% de chances de développer un cancer du sein à 80 ans.
- Parmi les femmes qui n'avaient pas reçu de diagnostic de cancer de l'ovaire avant l'étude, les porteuses de BRCA1 avaient 44% de chances de développer la maladie à 80 ans et les porteuses de BRCA2 17% de chances de la développer.
- Parmi les femmes qui avaient déjà eu un cancer du sein dans un sein, le risque de développer un cancer dans l'autre sein dans les 20 ans était de 40% pour les porteuses de BRCA1 et de 26% pour les porteuses de BRCA2.
- Le taux de nouveaux cas de cancer du sein a augmenté rapidement chez les femmes plus jeunes, mais s'est stabilisé vers l'âge de 30 à 40 ans pour les porteurs de BRCA1 et de 40 à 50 ans pour les porteurs de BRCA2.
- Le taux de nouveaux cas de cancer de l'ovaire était faible pour les jeunes femmes, mais a augmenté à mesure que les femmes atteignaient la quarantaine et la cinquantaine.
L'étude a également révélé que les femmes avec deux proches parents qui avaient un cancer du sein (un parent proche pourrait être une sœur, une mère ou une tante) étaient deux fois plus susceptibles de développer un cancer du sein à l'âge de 70 ans, par rapport aux femmes sans parents proches avec cancer du sein. Et les femmes avec des mutations génétiques situées à certains endroits dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 étaient environ 1,5 à 2 fois plus susceptibles de développer un cancer du sein, par rapport aux femmes avec des mutations situées à d'autres endroits dans les gènes.
Les chercheurs ont noté que leur analyse excluait les femmes qui avaient déjà subi une mastectomie (pour réduire le risque de cancer du sein) ou une intervention chirurgicale pour enlever leurs ovaires et trompes de Fallope (pour réduire le risque de cancer de l'ovaire). Mais l'étude n'a pas été en mesure de prendre en compte si les femmes utilisaient certains médicaments, tels que le tamoxifène, un inhibiteur des œstrogènes, pour réduire leur risque de cancer du sein.
L'étude est publiée aujourd'hui (20 juin) dans la revue JAMA.
