Le physicien de renom Stephen Hawking a 76 ans aujourd'hui (8 janvier) - un âge bien au-delà de ce qu'il était censé atteindre lorsqu'il a été diagnostiqué de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) incurable, une maladie neurologique il y a plus de 50 ans.
Hawking avait 21 ans lorsqu'il a reçu un diagnostic de SLA en 1963, et il ne lui a donné que deux ans à vivre. La maladie provoque la dégénérescence progressive et la mort des cellules nerveuses qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires, tels que la mastication, la marche, la parole et la respiration, selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS).
Mais comment Hawking a-t-il vécu si longtemps avec une maladie qui est généralement mortelle après quelques années seulement?
En fait, personne ne sait avec certitude pourquoi Hawking a survécu si longtemps avec la SLA, également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig. Mais les chercheurs savent que la progression de la maladie varie selon la personne. Bien que l'espérance de vie moyenne après un diagnostic de SLA soit d'environ trois ans, environ 20% des personnes vivent cinq ans après leur diagnostic, 10% vivent 10 ans après leur diagnostic et 5% vivent 20 ans ou plus, selon l'Association de la SLA.
Un facteur qui joue probablement un rôle dans le temps de survie des patients est la génétique; les scientifiques ont identifié plus de 20 gènes différents impliqués dans la SLA, a déclaré le Dr Anthony Geraci, directeur du Neuromuscular Center du Northwell Health's Neuroscience Institute à Manhasset, New York, qui ne participe pas aux soins de Hawking. "La SLA représente probablement au moins 20 maladies différentes si l'on considère les fondements génétiques", a déclaré Geraci. Certaines de ces différences génétiques semblent affecter divers aspects de la maladie, y compris la survie.
Par exemple, un gène appelé SOD1, qui est lié à un type de SLA qui fonctionne dans les familles, est associé à une évolution plus rapide de la maladie, a déclaré Geraci à Live Science.
Des études ont également révélé que le diagnostic de SLA à un âge plus jeune est lié à une durée de survie plus longue. (Hawking était relativement jeune lorsqu'il a été diagnostiqué avec la SLA; la maladie est le plus souvent diagnostiquée chez les personnes âgées de 55 à 75 ans, selon le NINDS.)
La Food and Drug Administration a approuvé deux médicaments pour traiter la SLA, appelés riluzole (Rilutek) et edaravone (Radicava). Chacun de ces médicaments peut prologer la survie d'environ six mois, mais les médicaments ne représentent probablement pas un temps de survie exceptionnel comme celui qu'a connu Hawking, a déclaré Geraci.
Les premiers symptômes de la SLA peuvent inclure une faiblesse musculaire ou des troubles de l'élocution et, éventuellement, la maladie peut faire perdre aux gens la capacité de bouger, de parler, de manger ou de respirer par eux-mêmes, selon la Mayo Clinic.
Les personnes atteintes de SLA meurent généralement d'une insuffisance respiratoire, qui survient lorsque les cellules nerveuses contrôlant les muscles respiratoires cessent de fonctionner, ou de malnutrition et de déshydratation, qui peuvent survenir lorsque les muscles qui contrôlent la déglutition se détériorent, Dr Leo McCluskey, professeur agrégé de neurologie et directeur médical du Centre SLA de l'Université de Pennsylvanie, a déclaré à Scientific American en 2012.
"Si vous n'avez pas ces deux choses, vous pourriez potentiellement vivre longtemps - même si votre situation empire", a déclaré McCluskey. "Ce qui est arrivé est tout simplement stupéfiant. C'est certainement une valeur aberrante."
